La translucencia nucal se mide en ecografía en el primer trimestre (8-14 semanas de embarazo) y consiste en la medición del grosor del acumulo fisiológico de líquido en la zona nucal. El momento ideal para medirlo es cuando la longitud cráneo-caudal del feto (CRL) tiene entre 45 y los 84 mm, que equivale al periodo entre las 11 y 14 semanas de gestación.Este grosor aumenta con la edad gestacional.En general una translucencia nucal inferior a 3 mm. es normal independiente de la edad gestacional.
Las personas afectas de un síndrome de Down tienen la cara aplanada y la nariz pequeña, lo que puede atribuirse a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En la exploración ecográfica esta alteración se expresa como la falta de visualización del hueso nasal en el primer trimestre o con un tamaño menor al que le corresponde en el segundo trimestre. El hueso nasal no se ve en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13. El tamaño de la nariz es una característica étnica y por ello en los fetos normales el hueso nasal puede estar ausente en el 1% de los caucásicos, 10% de los afrocaribeños y 7% de los asiáticos, dato que es muy importante para adjuntarlo a la medida de la translucencia nucal y a otros parámetros sanguineos.
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